എന്താണ് SMA രോഗം? SMA രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സാ രീതികളും എന്തൊക്കെയാണ്?

സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫി എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന എസ്എംഎ , പേശികളുടെ നഷ്ടത്തിനും ബലഹീനതയ്ക്കും കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്. ശരീരത്തിലെ പല പേശികളെയും ബാധിച്ച് ചലനശേഷിയെ ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗം ആളുകളുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു. ശിശുക്കളുടെ മരണത്തിന് ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്ന എസ്എംഎ, പാശ്ചാത്യ രാജ്യങ്ങളിൽ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. നമ്മുടെ നാട്ടിൽ 6,000 മുതൽ 10,000 വരെ ജനിക്കുമ്പോൾ ഒരു കുഞ്ഞിന് ജനിതകപരമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന രോഗമാണിത്. ചലനകോശങ്ങൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളിൽ നിന്ന് ഉത്ഭവിക്കുന്ന പേശികളുടെ നഷ്ടം മുഖേനയുള്ള ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ് SMA.

എന്താണ് SMA രോഗം?

സുഷുമ്‌നാ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ നഷ്‌ടത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക പാരമ്പര്യ രോഗമാണിത്, അതായത്, സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെ മോട്ടോർ നാഡീകോശങ്ങൾ, ശരീരത്തിൽ ഉഭയകക്ഷി ബലഹീനതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, പ്രോക്‌സിമൽ പേശികളുടെ പങ്കാളിത്തത്തോടെ, അതായത് ശരീരത്തിൻ്റെ മധ്യത്തോട് അടുത്ത്, പേശികളിലെ പുരോഗമന ബലഹീനതയിലേക്കും അട്രോഫിയിലേക്കും നയിക്കുന്നു, അതായത് പേശികളുടെ നഷ്ടം. കാലുകളിലെ ബലഹീനത കൈകളേക്കാൾ കൂടുതൽ പ്രകടമാണ്. എസ്എംഎ രോഗികളിലെ എസ്എംഎൻ ജീനിന് ഒരു പ്രോട്ടീനും ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, ശരീരത്തിലെ മോട്ടോർ നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് ഭക്ഷണം നൽകാൻ കഴിയില്ല, തൽഫലമായി, സന്നദ്ധ പേശികൾക്ക് പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല. 4 വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുള്ള SMA, പൊതുജനങ്ങൾക്കിടയിൽ "ലൂസ് ബേബി സിൻഡ്രോം" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതും ശ്വസിക്കുന്നതും അസാധ്യമാക്കുന്ന എസ്എംഎയിൽ, കാഴ്ചയും കേൾവിയും രോഗം ബാധിക്കില്ല, സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെടുന്നില്ല. വ്യക്തിയുടെ ബുദ്ധി നിലവാരം സാധാരണമോ സാധാരണമോ ആണ്. നമ്മുടെ നാട്ടിൽ 6000 പ്രസവങ്ങളിൽ ഒരിക്കൽ കണ്ടുവരുന്ന ഈ രോഗം ആരോഗ്യമുള്ള, എന്നാൽ വാഹകരായ മാതാപിതാക്കളുടെ കുട്ടികളിലാണ് കണ്ടുവരുന്നത്. മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങൾ വാഹകരാണെന്ന് അറിയാതെ ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം തുടരുമ്പോൾ അവരുടെ ജീനുകളിലെ ഈ തകരാറ് കുട്ടിയിലേക്ക് പകരുമ്പോൾ SMA സംഭവിക്കാം. കാരിയർ മാതാപിതാക്കളുടെ കുട്ടികളിൽ SMA യുടെ സംഭവങ്ങൾ 25% ആണ്.

SMA രോഗത്തിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യാസപ്പെടാം. പേശികളുടെ ബലഹീനതയും അട്രോഫിയുമാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണം. രോഗത്തിൻ്റെ നാല് വ്യത്യസ്ത തരം ഉണ്ട്, അത് ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായവും അത് നിർവഹിക്കാൻ കഴിയുന്ന ചലനങ്ങളും അനുസരിച്ച് തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധനയിൽ ടൈപ്പ്-1 രോഗികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ബലഹീനത പൊതുവായതും വ്യാപകവുമാണ്, ടൈപ്പ്-2, ടൈപ്പ്-3 എസ്എംഎ രോഗികളിൽ, ബലഹീനത പ്രോക്സിമലിൽ, അതായത്, തുമ്പിക്കൈയ്ക്ക് അടുത്തുള്ള പേശികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, കൈ വിറയലും നാവ് വിറയലും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം. ബലഹീനത കാരണം, സ്‌പൈനൽ വക്രത എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന സ്കോളിയോസിസ് ചില രോഗികളിൽ ഉണ്ടാകാം. ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ വിവിധ രോഗങ്ങളിൽ കാണാം. അതിനാൽ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് രോഗിയുടെ ചരിത്രം വിശദമായി കേൾക്കുകയും അവൻ്റെ/അവളുടെ പരാതികൾ പരിശോധിക്കുകയും ഇ.എം.ജി നടത്തുകയും ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളും റേഡിയോളജിക്കൽ ഇമേജിംഗും രോഗിക്ക് ആവശ്യമാണെന്ന് തോന്നുമ്പോൾ പ്രയോഗിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. EMG ഉപയോഗിച്ച്, ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയും വൈദ്യുത പ്രവർത്തനത്തിൻ്റെ സ്വാധീനം അളക്കുന്നു, അതേസമയം രക്തപരിശോധനയിൽ ജനിതകമാറ്റം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. രോഗത്തിൻ്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുമെങ്കിലും, അവ സാധാരണയായി ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു:

• ദുർബലമായ പേശികളും ബലഹീനതയും മോട്ടോർ വികസനത്തിൻ്റെ അഭാവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു
• റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറഞ്ഞു
• കൈകളിൽ വിറയൽ
• തല നിയന്ത്രണം നിലനിർത്താനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ
• ഭക്ഷണം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ
• പരുക്കൻ ശബ്ദവും ദുർബലമായ ചുമയും
• മലബന്ധം, നടക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടൽ
• സമപ്രായക്കാരുടെ പുറകിൽ വീഴുന്നു
• ഇടയ്ക്കിടെ വീഴുന്നു
• ഇരിക്കാനും നിൽക്കാനും നടക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്
• നാവ് വിറയ്ക്കുന്നു

SMA രോഗങ്ങളുടെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നാല് വ്യത്യസ്ത തരം എസ്എംഎ രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഈ വർഗ്ഗീകരണം രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെയും അത് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ചലനങ്ങളെയും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. എസ്എംഎ അതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന പ്രായം കൂടുന്തോറും രോഗം കുറയുന്നു. 6 മാസവും അതിൽ താഴെയും പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ടൈപ്പ്-1 എസ്എംഎ, ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ ഒന്നാണ്. ടൈപ്പ്-1ൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ അവസാന ഘട്ടങ്ങളിൽ കുഞ്ഞിൻ്റെ ചലനങ്ങൾ മന്ദഗതിയിലാകുന്നത് നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം. ടൈപ്പ്-1 എസ്എംഎ രോഗികളുടെ ഏറ്റവും വലിയ ലക്ഷണങ്ങൾ, ഹൈപ്പോട്ടോണിക് ശിശുക്കൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ചലനത്തിൻ്റെ അഭാവം, തല നിയന്ത്രണത്തിൻ്റെ അഭാവം, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ അണുബാധ എന്നിവയാണ്. ഈ അണുബാധയുടെ ഫലമായി, കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ശ്വാസകോശ ശേഷി കുറയുകയും കുറച്ച് സമയത്തിന് ശേഷം അവർക്ക് ശ്വസന പിന്തുണ ലഭിക്കുകയും ചെയ്യും. അതേ സമയം, വിഴുങ്ങൽ, മുലകുടിക്കുക തുടങ്ങിയ അടിസ്ഥാന കഴിവുകൾ ഇല്ലാത്ത കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും ചലനങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് അവരുടെ ചടുലമായ നോട്ടം കൊണ്ട് കണ്ണുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്താൻ കഴിയും. ലോകത്തിലെ ശിശുമരണത്തിന് ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം ടൈപ്പ്-1 എസ്എംഎയാണ്.

6-18 മാസം പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ ടൈപ്പ്-2 എസ്എംഎ കാണപ്പെടുന്നു. ഈ കാലയളവിനു മുമ്പ് കുഞ്ഞിൻ്റെ വികസനം സാധാരണ നിലയിലായിരുന്നെങ്കിൽ, ഈ കാലയളവിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു. തല നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന ടൈപ്പ്-2 രോഗികൾക്ക് സ്വന്തമായി ഇരിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, അവർക്ക് താങ്ങില്ലാതെ നിൽക്കാനോ നടക്കാനോ കഴിയില്ല. അവർ സ്വന്തമായി പരിശോധിക്കുന്നില്ല. കൈകളിലെ വിറയൽ, ശരീരഭാരം കൂട്ടാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ, ബലഹീനത, ചുമ എന്നിവ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം. ടൈപ്പ്-2 എസ്എംഎ രോഗികളിൽ, സ്കോളിയോസിസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന സുഷുമ്നാ നാഡി വക്രതകളും കാണാവുന്നതാണ്, പലപ്പോഴും ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖ അണുബാധകൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു.

ടൈപ്പ്-3 എസ്എംഎ രോഗികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ 18-ാം മാസത്തിനു ശേഷം ആരംഭിക്കുന്നു. ഈ കാലയളവ് വരെ വളർച്ച സാധാരണമായിരുന്ന കുട്ടികളിൽ, SMA ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാൻ കൗമാരം വരെ എടുത്തേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, അവൻ്റെ വികസനം അവൻ്റെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ മന്ദഗതിയിലാണ്. രോഗം മൂർച്ഛിക്കുകയും പേശികളുടെ ബലക്കുറവ് ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, എഴുന്നേറ്റുനിൽക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, പടികൾ കയറാൻ കഴിയാതെ വരിക, ഇടയ്ക്കിടെ വീഴുക, പെട്ടെന്നുള്ള മലബന്ധം, ഓടാൻ കഴിയാതെ വരിക തുടങ്ങിയ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നേരിടുന്നു. ടൈപ്പ്-3 എസ്എംഎ രോഗികൾക്ക് പിന്നീടുള്ള പ്രായത്തിൽ നടക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്‌ടപ്പെടുകയും വീൽചെയർ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, സ്‌കോളിയോസിസ്, അതായത് നട്ടെല്ല് വക്രതകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടാം. ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗികളുടെ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഇത് ടൈപ്പ്-1, ടൈപ്പ്-2 എന്നിവയിലെ പോലെ തീവ്രമല്ല.

പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നതായി അറിയപ്പെടുന്ന ടൈപ്പ്-4 എസ്എംഎ മറ്റ് തരങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കുറവാണ്, മാത്രമല്ല രോഗത്തിൻ്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലുമാണ്. ടൈപ്പ്-4 രോഗികൾക്ക് നടക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ശ്വസിക്കാനുമുള്ള കഴിവ് അപൂർവ്വമായി നഷ്ടപ്പെടുന്നു. കൈകളിലും കാലുകളിലും ബലഹീനത കാണപ്പെടുന്ന തരത്തിലുള്ള രോഗങ്ങളിൽ സുഷുമ്നാ നാഡി വക്രത കാണാം. വിറയലും വിറയലും ഉണ്ടാകാവുന്ന രോഗികളിൽ, തുമ്പിക്കൈയോട് ചേർന്നുള്ള പേശികളെ സാധാരണയായി ബാധിക്കാറുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥ ക്രമേണ ശരീരത്തിലുടനീളം വ്യാപിക്കുന്നു.

എങ്ങനെയാണ് SMA രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നത്?

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി രോഗം ചലനത്തെയും നാഡീകോശങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ഉഭയകക്ഷി ബലഹീനതയും ചലനത്തിൻ്റെ പരിമിതിയും ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഇത് സാധാരണയായി ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. വാഹകരാണെന്ന് അറിയാതെ മാതാപിതാക്കൾ കുഞ്ഞിനെ ജനിപ്പിക്കാൻ തീരുമാനിക്കുമ്പോൾ, പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുഞ്ഞിലേക്ക് കൈമാറുമ്പോൾ SMA സംഭവിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഒരു ജനിതക പാരമ്പര്യം ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗം സംഭവിച്ചില്ലെങ്കിൽ പോലും കാരിയർ സ്റ്റാറ്റസ് സംഭവിക്കാം. മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ചലനങ്ങളിൽ അസാധാരണതകൾ ശ്രദ്ധിക്കുകയും ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുകയും ചെയ്ത ശേഷം, EMG ഉപയോഗിച്ച് നാഡികളുടെയും പേശികളുടെയും അളവുകൾ നടത്തുന്നു. അസാധാരണമായ കണ്ടെത്തലുകൾ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, സംശയാസ്പദമായ ജീനുകൾ രക്തപരിശോധനയിലൂടെ പരിശോധിക്കുകയും SMA രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

SMA രോഗം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

എസ്എംഎ രോഗത്തിന് ഇതുവരെ കൃത്യമായ ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ പഠനങ്ങൾ പൂർണ്ണ വേഗതയിൽ തുടരുകയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഫിസിഷ്യൻ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് വ്യത്യസ്ത ചികിത്സകൾ പ്രയോഗിക്കുന്നതിലൂടെ രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. എസ്എംഎ രോഗനിർണയം നടത്തിയ രോഗിയുടെ ബന്ധുക്കൾക്ക് പരിചരണത്തെക്കുറിച്ച് അവബോധം വളർത്തുന്നത് വീട്ടിലെ പരിചരണം സുഗമമാക്കുന്നതിലും രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം ഉയർത്തുന്നതിലും ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ടൈപ്പ്-1, ടൈപ്പ്-2 എസ്എംഎ രോഗികൾ സാധാരണയായി ശ്വാസകോശ അണുബാധ മൂലം മരിക്കുന്നതിനാൽ, ക്രമരഹിതവും അപര്യാപ്തവുമായ ശ്വസനത്തിൻ്റെ കാര്യത്തിൽ രോഗിയുടെ ശ്വാസനാളം വൃത്തിയാക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എസ്എംഎ രോഗ മരുന്ന്

2016 ഡിസംബറിൽ FDA അംഗീകാരം ലഭിച്ച Nusinersen, ശിശുക്കളുടെയും കുട്ടികളുടെയും ചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ മരുന്ന് SMN2 ജീനിൽ നിന്ന് SMN എന്ന പ്രോട്ടീൻ്റെ ഉത്പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കോശങ്ങളുടെ പോഷണം നൽകാനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു, അങ്ങനെ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ മരണങ്ങൾ വൈകിപ്പിക്കുകയും അങ്ങനെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. 2017 ജൂലൈയിൽ നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയം അംഗീകരിച്ച നുസിനേർസെൻ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 200 ൽ താഴെ രോഗികളിൽ ഉപയോഗിച്ചു. എസ്എംഎ തരങ്ങൾ തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയാതെ മരുന്നിന് എഫ്ഡിഎ അംഗീകാരം ലഭിച്ചെങ്കിലും മുതിർന്ന രോഗികളിൽ പഠനങ്ങളൊന്നും നടന്നിട്ടില്ല. വളരെ ഉയർന്ന വിലയുള്ള മരുന്നിൻ്റെ ഫലങ്ങളും പാർശ്വഫലങ്ങളും പൂർണ്ണമായി അറിയാത്തതിനാൽ, മുതിർന്ന എസ്എംഎ രോഗികളിൽ അതിൻ്റെ ഫലങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കുന്നത് വരെ ടൈപ്പ്-1 എസ്എംഎ രോഗികൾക്ക് മാത്രം ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഉചിതമാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ആരോഗ്യകരവും ദീർഘായുസ്സിനും, നിങ്ങളുടെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഫിസിഷ്യൻ്റെ പതിവ് പരിശോധന നടത്താൻ മറക്കരുത്.