എന്താണ് ഫാമിലി മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി (FMF)?

ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇത് വയറുവേദന, പനി എന്നിവയുടെ പരാതികളോടെ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ഇത് അക്യൂട്ട് അപ്പെൻഡിസൈറ്റിസുമായി ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാക്കാം.

എന്താണ് FMF രോഗം (ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി)?

പ്രത്യേകിച്ച് മെഡിറ്ററേനിയൻ അതിർത്തിയിലുള്ള രാജ്യങ്ങളിൽ കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി പതിവായി കാണപ്പെടുന്നു. തുർക്കി, വടക്കേ ആഫ്രിക്ക, അർമേനിയക്കാർ, അറബികൾ, ജൂതന്മാർ എന്നിവിടങ്ങളിൽ ഇത് സാധാരണമാണ്. ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ ഫീവർ (FMF) എന്നാണ് ഇത് പൊതുവെ അറിയപ്പെടുന്നത്.

FMF രോഗത്തിൻ്റെ സ്വഭാവം വയറുവേദന, വാരിയെല്ല് കൂട്ടിലെ വേദനയും (plevititis) സന്ധിവേദനയും (ആർത്രൈറ്റിസ്) വയറിലെ ആവരണത്തിൻ്റെ വീക്കം മൂലവുമാണ്, ഇത് ആക്രമണങ്ങളിൽ ആവർത്തിക്കുകയും 3-4 ദിവസം നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ചെയ്യും. ചിലപ്പോൾ, കാലുകളുടെ മുൻവശത്തെ ചർമ്മത്തിൻ്റെ ചുവപ്പും ചിത്രത്തിൽ ചേർക്കാം. സാധാരണയായി, ഈ പരാതികൾ 3-4 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ സ്വയം മാറും, ചികിത്സയൊന്നും നൽകിയില്ലെങ്കിലും. ആവർത്തിച്ചുള്ള ആക്രമണങ്ങൾ അമിലോയിഡ് എന്ന പ്രോട്ടീൻ കാലക്രമേണ നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. അമിലോയിഡ് മിക്കപ്പോഴും വൃക്കകളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു, അവിടെ ഇത് വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്ക തകരാറിന് കാരണമാകും. ഒരു പരിധിവരെ, ഇത് വാസ്കുലർ ഭിത്തികളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും വാസ്കുലിറ്റിസിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

പൈറിൻ എന്ന ജീനിലെ പരിവർത്തനത്തിൻ്റെ ഫലമായാണ് ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് ജനിതകമായി പകരുന്നു. രോഗമുള്ള രണ്ട് ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം ഒരുമിച്ച് രോഗത്തിന് കാരണമാകുമ്പോൾ, ഒരു രോഗ ജീൻ വഹിക്കുന്നത് രോഗത്തിന് കാരണമാകില്ല. ഈ ആളുകളെ "വാഹകർ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഫാമിലി മെഡിറ്ററേനിയൻ പനിയുടെ (FMF) ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ ഫീവർ (എഫ്എംഎഫ്) മെഡിറ്ററേനിയൻ മേഖലയിൽ സാധാരണമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. FMF ൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പനി പിടിച്ചെടുക്കൽ, കഠിനമായ വയറുവേദന, സന്ധി വേദന, നെഞ്ചുവേദന, വയറിളക്കം എന്നിവയായി പ്രകടമാകാം. പനി പിടിച്ചെടുക്കൽ പെട്ടെന്ന് ആരംഭിക്കുകയും സാധാരണയായി 12 മുതൽ 72 മണിക്കൂർ വരെ നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ചെയ്യും, അതേസമയം വയറുവേദനയ്ക്ക് മൂർച്ചയുള്ള സ്വഭാവമുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് നാഭിക്ക് ചുറ്റും. പ്രത്യേകിച്ച് കാൽമുട്ട്, കണങ്കാൽ തുടങ്ങിയ വലിയ സന്ധികളിൽ സന്ധി വേദന അനുഭവപ്പെടുന്നു, അതേസമയം ഇടതുവശത്ത് നെഞ്ചുവേദന ഉണ്ടാകാം. ആക്രമണസമയത്ത് വയറിളക്കം കാണാവുന്നതാണ്, സാധാരണയായി കുറച്ച് സമയത്തേക്ക് അനുഭവപ്പെടാം.

ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ ഫീവർ ഡിസീസ് (FMF) എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ, കുടുംബ ചരിത്രം, പരിശോധനാ കണ്ടെത്തലുകൾ, ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ എന്നിവയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഈ പരിശോധനകൾ, ഉയർന്ന ല്യൂക്കോസൈറ്റ് എലവേഷൻ, വർദ്ധിച്ച അവശിഷ്ടം, സിആർപി എലവേഷൻ, ഫൈബ്രിനോജൻ എലവേഷൻ എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ ഫീവർ രോഗനിർണയത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. രോഗികളിൽ ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രയോജനം പരിമിതമാണ്, കാരണം ഇന്നുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ 80% ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി രോഗികളിൽ മാത്രമേ പോസിറ്റീവ് ആയി കാണപ്പെടുകയുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, വിഭിന്നമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ ജനിതക വിശകലനം ഉപയോഗപ്രദമാകും.

ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ ഫീവർ ഡിസീസ് (എഫ്എംഎഫ്) ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ?

ഫാമിലിയൽ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനിയുടെ കോൾചിസിൻ ചികിത്സ രോഗികളുടെ ഗണ്യമായ അനുപാതത്തിൽ ആക്രമണങ്ങളെയും അമിലോയിഡോസിസിൻ്റെ വികസനത്തെയും തടയുന്നുവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സ അനുസരിക്കാത്ത അല്ലെങ്കിൽ കോൾചിസിൻ ആരംഭിക്കാൻ വൈകുന്ന രോഗികളിൽ അമിലോയിഡോസിസ് ഇപ്പോഴും ഗുരുതരമായ ഒരു പ്രശ്നമാണ്. കോൾചിസിൻ ചികിത്സ ആജീവനാന്തം ആയിരിക്കണം. കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക് സുരക്ഷിതവും അനുയോജ്യവും സുപ്രധാനവുമായ ചികിത്സയാണ് കോൾചിസിൻ ചികിത്സയെന്ന് അറിയാം. രോഗി ഗർഭിണിയായാലും ഇത് ഉപയോഗിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. കുഞ്ഞിനെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കുന്നതായി Colchicine തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കുടുംബപരമായ മെഡിറ്ററേനിയൻ പനി ബാധിച്ച ഗർഭിണികളായ രോഗികൾക്ക് അമ്നിയോസെൻ്റസിസ് നടത്താനും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ജനിതക ഘടന പരിശോധിക്കാനും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.